In Italia circa due milioni di persone devono fare i conti con le malattie rare. Attualmente, se ne contano tra le seimila e le ottomila. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare stima una frequenza di 20 casi ogni 10.000 abitanti. Il 20% delle patologie riguarda persone in età pediatrica, con le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%) come quelle più frequenti.
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, a Siamo Noi una puntata con: Angelo Selicorni, Genetista e pediatra; Piero Santantonio fondatore Mitocon; Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO Federazione italiana malattie rare.
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